Синдром Дауна – самая рас хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.
Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.
Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют "Дети солнца". Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Объяснение:
Яйцеклетка
Набор хромосом: гаплоидный (с одинарным набором непарных хромосом).
Особенности строения: ядро, цитоплазма, органоиды, включения, наличие оболочек, располагающихся поверх плазматической мембраны.
Где образуются? Образуются в фолликулах яичников.
Размеры, формы: по форме яйцеклетки шаровидные с почти правильной округлой формой. Размеры яйцеклеток колеблются в пределах от нескольких десятков микрометров до нескольких сантиметров (яйцеклетка человека 120 мкм).
Питательные вещества: наличие в цитоплазме более или менее большого количества запасных питательных веществ к движению: транспорт яйцеклетки из яичника в матку обеспечивается фаллопиевыми трубами.
Функции: основная функцию продолжение рода.
Сперматозоиды
Набор хромосом: гаплоидный (с одинарным набором непарных хромосом).
Особенности строения двигаться за счёт жгутообразного хвостика, что обеспечивает возможность встречи сперматозоида и яйцеклетки. Несёт отрицательный электрический заряд, что не даёт гаметам склеиваться в сперме.
Где образуются? Яички парный орган, в котором образуются сперматозоиды, на протяжении репродуктивной жизни мужчины с подросткового возраста.
Размеры, формы: размеры сперматозоида микроскопические - длина у человека составляет 50-70 мкм. Головка сперматозоида самая существенная и объёмная его часть. Головка сперматозоида человека имеет форму эллипсоида, сжатого с боков, с одной из сторон имеется небольшая ямка.
Питательные вещества: В сперматозоиде они практически отсутствуют к движению: сперматозоиды обладают к активному движению.
Функции: главной функцией является оплодотворение женской половой клетки.