Question

I. ответьте как наследуются признаки при аутосомно-доминантном типе наследования ……..

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

II. Заполните схему. Дайте определение всем типам болезней.

III. Дайте определение собственно наследственным болезням.
Укажите :
Причину и Условия развития болезни
Приведите примеры:

IV. Генные болезни могут различаться:
В зависимости от типа клетки, в которой возникла мутация на:
1.
2.

V. Заполните пропуски в предложении, словами, указанными ниже.
1. Деление наследственных болезней на болезни с установленным и неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом основано на ……….. классификации.
2. Болезни, которые не попадают под традиционное генетическое объяснение и зависят от того …….. получен ……. относят к болезням ……. …… наследования.
3. Риск развития полигенной болезни зависит от ….., тяжести болезни, …. ……. (различающейся в разных семьях), частоты болезни в данной семье, рас болезни среди населения.
4. Вторичная профилактика предполагает ….. ……. при высокой вероятности заболевания плода или пренатально-диагностированной болезни.

Менделеевским законам, клиническим полиморфизмом, этиологическом принципе, от какого родителя, нетрадиционного типа, пола, нормокопирования, степени предрасположенности, прерывания беременности, ген, среды,, клинический принцип, антиципацией .

VI. Дайте определение понятию биаллельной экспрессии генов.
Дайте определение понятию моноаллельная экспрессия импринтированных генов.
Дайте определение явлению эпигенетики.

VII. Дайте определение генеалогическому методу. Кем предложен, в чем его суть, что позволяет установить?

VIII. Хорионбиопсия —в чем суть метода, что позволяет диагностировать, сроки проведения, что используют в качестве материала для изучения?

ІХ.Решить задачу, используя знание закона Харди-Вайнберга. При решении задачи необходимо записывать условие и ход решения задачи.
Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с голубым цветом глаз составляет 49%. Определите генетическую структуры популяции и число людей с карими глазами.
Задачи 2. В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.
g2(аа) =1/10 000
g(а) =√1/10 000 = 0,01
р(А) = 1- 0,01 = 0,99
значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2 * 0,99 * 0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма.
10000-100%
Х - 2%
х=200 чел. Являются гетерозиготными по гену альбинизма.
Тогда 10000:200=50, т.е. на 50 человек приходится 1 альбинос

Х.Проведите анализ родословных.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. аргументируя, тип и характер наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный Х-сцепленный, рецессивный Х-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).

Дайте полное описание типа наследования, установленного для вашей родословной

Рассчитайте генетический риск появления детей с этой аномалией в семье пробанда 12 из V поколения со здоровой женщиной; в семье пробанда 13 из этого же поколения со здоровой женщиной.
Составить родословную по приведенному описанию семьи.

ХІ. Проведите анализ родословной.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. тип и характер наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный Х-сцепленный, рецессивный Х-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две — двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.