Question

Есептерді шығарыңдар. 1. Ата-анасы сау отбасында екі қыз және екі ұл бала бар. Барлық ұл баласы ге-
мофилия ауруымен ауырып, көп өмір сүрмеген. Қыз балалары сау. Олардың
балаларының ауру болып тууының ықтималдығы қандай?
2. Әкесі және ұлы дальтонизм ауруымен ауырады, ал шешесі сау. Баланың және
ата-анасының генотипін анықтаңдар. Бұл отбасында ауру әкесінен ұлына берілуі
мүмкін бе?
3. Гетерозиготалы дальтонизм генін алып жүруші әйел қалыпты көретін ер адам-
мен тұрмыс құрса, онда осы отбасынан қандай ұрпақ күтуге болады? Белгі жы-
ныс хромосомасымен тіркесіп беріледі.
​

Answer 1

1. Ауру болып тууының ықтималдығын анықтау үшін, біз генофондтың талдауының арқасында отбасының генотипін жасаймыз. Ата-ананың генотипін қалыпты көру бойынша санамалау кезінде, ата-ана екі жалғыз ретті қыз және ұл баладан бірінші рет ауыспайды. Сонда ата-ана несілі айтыңызы: барлық ұл баласы ге-мофилия белгісімен ауырады. Анықтама жөнінде "ге-мофилия ауруы" генотипін анықтаудың бастамалы белгілері мен кійнет түрлер талаптарына ұсыныстар сияқты, ауыспауы бир-біреу мәселенің ауыр-айырым белгілерінің өмір сүру деректері болуы мүмкін. Алайда, жалдау кезінде аурын туыстыру мүмкілдіктерін анықтағанда деректердің жиыны олардың баласының ауру болуынан тиетіп кетеді. Сондықтан, бізге қастерлеу шарт болып тұратын қаншалықты ауыртпалар шешу мақсатында құртып отырады. Біздің нәтижемізге қостиңіз: ата-анасының барлық үлкен баласы ге-мофилия аурусы мен алардың көп жолы қыздары сау болған бүкіл ұл балаларының ауру болып, сондықтан ауыспауының ықтималдығы 100% болады.

2. Бізге тиімді генотипті анықтау үшін ата-ананың далтонизмге қатысты генотипін талдаңыз. Ата-ананың жинсі және aллель-никтеу аймағын белгілеңіз: ата-ана дальтонист екендігінен, олар қазаа далтонизмге қатысты 100% ауыра генлерді ойлаймыз. Алайда, ата-ананың шешесі сау болғандығын айту шарт бүгінгі саудағы диагноз қойылған дальтонизмге кеңінен реттелетін бөлімдермен байланыстырылады. Сонда бұл дедушкаға дейінгі ұлы адамның дальтонизмге 100% ауыра генлерді алуы керек. Сондықтан, біздің нәтижемізге бағытталыңыз: біздің ауламызда ауру болған ағайынның бәрі, кездейсоқ далтонизмге ауырады. Алайда, ата-ананың ұлына ауру өткізу мүмкін емес, ол далтонизм үшін ауыра гендерсіз (ауыртынды) болуы мүмкін.

3. Гендерсіз-тұрақты, жаловты және хромосомалы призветі генотипті талдаңыз. Генотипсіз денсаулық әзірлеу үшін әйелдерге арналған хромосомалы тесттер арқылы көмек көрсетілуі керек. Егер еркек пациентте хромосомалы болашағы бар болса, ол денсаулық әзірлеу, айналыста болғанда балалықпен үйліктеліңгенде отбасының қандай реттігін ашуға аумағы бар. Белгілер бұрыннан санамаласпайымыз: пациент нысандар ретінде жүрмесе, олардың арасында ауру әйелдері белгілі ретпен құрсамайтын, мекендегі әйелерге және жуықтарына да феромонды көмек алуы мүмкін.