Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому солидная теоретическая база популяционной генетики – популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.
Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др. Рассмотрим несколько примеров, демонстрирующих связь популяционной генетики с другими науками.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯНередко думают, что основная заслуга Чарлза Дарвина в том, что он открыл явление биологической эволюции. Однако это совсем не так. Еще до издания его книги Происхождение видов (1859) биологи сходились во мнении, что старые виды порождают новые. Разногласия имелись лишь в понимании того, как именно это могло происходить. Наиболее популярной была гипотеза Жана Батиста Ламарка, согласно которой в течение жизни каждый организм изменяется в направлении, соответствующем среде, в которой он живет, и эти полезные изменения («благоприобретенные» признаки) передаются потомкам. При всей своей привлекательности эта гипотеза не проверку генетическими экспериментами.
Напротив, эволюционная теория, разработанная Дарвином, утверждала, что 1) особи одного и того же вида отличаются друг от друга по многим признакам; 2) эти различия могут обеспечить при к разным условиям среды; 3) эти различия наследственны. В терминах популяционной генетики данные положения можно сформулировать так: больший вклад в следующие поколения дают те особи, которые имеют наиболее подходящие для данной среды генотипы. Изменись среда, и начнется отбор генов, более соответствующих новым условиям. Таким образом, из теории Дарвина следует, чтоэволюционируют генофонды.
Эволюцию можно определить как необратимое изменение генофондов популяций во времени. Совершается она путем накопления мутационных изменений ДНК, возникновения новых генов, хромосомных преобразований и др. Важную роль при этом играет то, что гены обладают удваиваться (дуплицироваться), а их копии – встраиваться в хромосомы. В качестве примера вновь обратимся к гемоглобину. Известно, что гены альфа- и бета-цепи произошли путем дупликации некоего предкового гена, который, в свою очередь, произошел от предка гена, кодирующего белок миоглобин – переносчик кислорода в мышцах. Эволюционно это привело к возникновению гемоглобина – молекулы с тетрамерной структурой, состоящей из четырех полипептидных цепей: двух альфа- и двух бета-. После того как природа «нашла» тетрамерную структуру гемоглобина (у позвоночных), остальные типы структур для транспорта кислорода оказались практически неконкуренто Затем уже в течение десятков миллионов лет возникали и отбирались лучшие варианты гемоглобина (свои – в каждой эволюционной ветви животных), но в рамках тетрамерной структуры. Сегодняшний отбор по этому признаку у человека стал консервативным: он «охраняет» единственный миллионы поколений вариант гемоглобина, и любая замена в любой из цепей этой молекулы приводит к болезни. Однако многие виды позвоночных имеют два или более равноценных вариантов гемоглобина – отбор «поощрял» их одинаково. И у человека есть белки, по которым эволюция «оставила» несколько вариантов.
Популяционная генетика позволяет оценить время, когда произошли те или иные события в эволюционной истории. Вновь вернемся к примеру с гемоглобином. Пусть, например, желательно оценить время, когда произошло разделение предковых генов альфа- и бета-цепей и, следовательно, возникла такая система дыхания. Мы анализируем структуру этих полипептидных цепей у человека или
лобная;
затылочная;
клиновидная;
решетчатая;
две височные;
две теменные.
Верхняя часть мозгового черепа зовется его сводом, по-другому, крышей. Нижняя часть – это его основание. Между сводом и основанием есть условная линия, проходящая через затылочный наружный выступ, по выйной верхней линии до основания отростка сосцевидного типа. Затем линия продолжается над слуховым наружным отверстием, по основанию отростка скулового типа и по гребню подвисочного вида главного крыла клиновидной кости. Линия достигает носолобного шва по подглазничному краю. полушарий мозга. Она образуется глазничными частями лобной кости, частью тела клиновидной кости, решетчатой пластинкой и верхней поверхностью малых крыльев. В середине клиновидного выступа проходит граница между средней и передней ямками.
Средняя ямка. Она образуется телом клиновидной кости, передней поверхностью твердой каменистой части височной области, малыми и большими крыльями и нижней областью чешую височной кости. В средней ямке есть боковые и средний отделы. В боковых отделах располагаются височные доли полушарий.
Задняя ямка. В основном она образуется затылочной костью. Однако в этом принимают участие тело клиновидной кости и каменистые части кости височного типа. В задней ямке находится мозжечок и ствол головного мозга.
В наружном основании черепа есть три отдела.
Передний отдел соединен с лицевыми костями. Он образует носовые полости и крышу глазниц.
Средний отдел. Он берет начало в основании крыловидных отростков и проходит до линии, которая простирается через сосцевидные отростки, а также передний край главного отверстия.
Задний отдел. Он образуется височной и затылочной костями. Имеет три области – сосцевидную, выйную и затылочно-височную Лобная пазуха. Это парная полость, которая разделена перегородкой. Также в этой части располагается средний носовой ход. Пазуха моет располагаться в разных местах, так как ее протяженность варьирует, — в надбровных дугах, лобной чешуе и глазничной части кости лобного типа. Есть однокамерные и многокамерные пазухи.
Клиновидная пазуха. Ее расположение — тело клиновидной кости. В пазухе могут быть добавочные перегородки.
Решетчатые ячейки. Их открытие происходит в среднее и верхнее носовые ходы.
Сосцевидные ячейки. Их сообщение с барабанной полостью происходит через сосцевидную пещеру. Ячейки могут отличаться по размерам. Есть диплоические, компактные, смешанные и пневматические сосцевидные отростки.
Гайморова пазуха. Это самая крупная придаточная полость носа.