(Так как не написано кол-во болезней которые нужно описать, я расскажу про 2 из них)
Итак, начнем с термина
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Некоторые наследственные заболевания являются врожденными, но стоит отличать их от пороков развития.
1) Альбинизм (генная болезнь)
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.
Профилактика. Есть разные симптомы альбинизма и для каждого нужна своя профилактика. Эффективных методов лечения не разработано, но сейчас я перечислю несколько правил, для некоторых случаев болезни:
Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения (при глазном альбинизме).
Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (предшественник витамина А красно-оранжевого цвета).
2) Синдром кошачьего крика (хромосомная болезнь)
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Профилактика. Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в психологов, дефектологов, логопедов.
Свідо́мість (від пол. świadomość)[1] — здатність людини пізнавати навколишній світ і саму себе за до мислення та розуму, внаслідок чого формується інтелект особистості.
Свідомість можливо розглядати як стан психіки, за якого відбувається якісне суб'єктивне відображення об'єктивної дійсності у формі суб'єктивних кваліа. Визначення свідомості сплутане з такими поняттями як суб'єктивність, усвідомлення, здатність мати переживання чи почуття, пробудженість, присутність, самоконтроль. Попри відсутність однозначного визначення, інтуїтивно більшість розуміє суть цього феномену, хоч і кожен по-своєму. Як зазначають Макс Вельман та Сьюзен Шнайдер у «Компаньйоні Блеквелла до Свідомості»: все, що ми усвідомлюємо в той чи той момент, стає частиною нашої свідомості тієї миті, роблячи свідоме переживання водночас найбільш звичним і найбільш загадковим аспектом нашого життя.