В первом делении мейоза гомологичные хромосомы спариваются и выравниваются вдоль мейотического веретена. Отцовский и материнский гомологи обмениваются гомологичными сегментами (кроссинговер), создавая новые хромосомы, представляющие «смесь» из различных частей хромосом бабушки и деда. Показано также, что ребенок в поколении III наследует материнскую хромосому, содержащую сегменты, производные от всех четырех его предков по матери. Создание таких хромосом подчеркивает понятие генетической индивидуальности у человека: каждая хромосома, унаследованная ребенком, никогда не будет точно такой же, как любая из двух копий этой хромосомы у родителя. В основном каждая хромосома содержит некоторые сегменты, производные от отца родителя и другие сегменты от его матери (деда и бабушки ребенка). Поскольку гомологичные хромосомы под микроскопом обычно выглядят идентично, необходим метод их дифференциации; только тогда мы сможем проследить происхождение каждого сегмента хромосомы, унаследованной конкретным ребенком, чтобы определить происходили ли и, если да, то где, события рекомбинации в гомологичных хромосомах. С этой целью используют генетические маркеры, т.е. любые характеристики, располагающиеся в одной позиции в паре гомологичных хромосом, позволяющие отличать одну гомологичную хромосому от другой.
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.
