Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа.
•Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
•Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.
•Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.
•В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен.
•Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов.
•У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
МОЖНО ЛУЧШИЙ ОТВЕТ?
Объяснение:
и дізнаєтесь про всі великі і маленькі кровоносні судини свого тіла.
Якщо через серце постійно прокачується така велика кількість крові, то для чого йому потрібне ще окреме кровопостачання через судини? Якщо в організмі загалом 5 л крові, то в якій частині кровоносної системи її найбільше? А в якій найменше?
Загальна будова системи кровообігу людини
Транспортна функція крові — одна з найважливіших. Кровоносну систему можна порівняти з мережею автошляхів великого міста, де е швидкісні магістралі (судини великого діаметра), бокові вулички (судили маленького діаметра) та тісні провулки (капіляри). Кров, як вантажівка, має вчасно і в достатній кількості доставити кожному споживачеві (клітини тіла) потрібні речі (кисень, поживні речовини), а також забрати і вивезти сміття (вуглекислий газ, інші продукти життєдіяльності).
Рух крові спричинюється скороченнями серця, функцію якого часто порівнюють з насосом. Але насправді це не один, а навіть два насоси в одному' органі! Серце розділене на дві ізольовані суцільною перегородкою частини, ліву і праву, кожна з яких має дві
камери. Отже, серце людини чотирикамерне. У кожній половині серця між його верхньою камерою — передсердям — і нижньою камерою - шлуночком - е клапан, який пропускає кров лише в напрямку від передсердя до шлуночка. Під час скорочення серце із силою виштовхує кров в артерії — судини, якими кров відтікає від серця до всіх частин тіла (від грец. агіегіа — трубка). Під час розслаблення воно наповнюється кров’ю через вени — це кровоносні судини, якими кров повертається до серця. Таким чином, серцево-судинна система включає три складові: кров, серце і судини. Це замкнена система, у якій рух крові відбувається по колу від серця артеріями до тканин і органів, і з них венами кров повертається до серця. Вся система кровообігу поділяється на два окремих кола — вона нагадує цифру «8», а не «0» (пригадайте мал. 3.10 у темі «Дихання»).
Велике і мале кола кровообігу
Найбільша артерія тіла людини, що відходить від лівого шлуночка серця (мал. 4.11 у позначення ЛИГ), має назву аорта — це міцна еластична трубка діаметром приблизно 3 см. З аорти починається велике коло кровообігу, що забезпечує кровопостачання всіх тканин і систем органів (тому його ще називають системним). Для цього аорта спочатку розгалужується на артерії дещо меншого діаметра, які ведать до окремих органів і частин тіла. Артерії далі розгалужуються на судини все меншого діаметра, аж до найменших артеріол і вже знайомих вам крихітних капілярів. Із капілярів бідніша на кисень кров збирається у вени — спочатку це невеликого діаметра ведами, які зливаються у вени більшого діаметра і нарешті у найбільші порожнисті вени — нижню (діаметр 15-17 мм) і верхню (діаметр 24 мм). Порожнисті вени впадають у праве передсердя (позначення 1717), де і завершується велике коло кровообігу.
Фота есть?
Объяснение:
А?