(Так как не написано кол-во болезней которые нужно описать, я расскажу про 2 из них)
Итак, начнем с термина
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Некоторые наследственные заболевания являются врожденными, но стоит отличать их от пороков развития.
1) Альбинизм (генная болезнь)
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.
Профилактика. Есть разные симптомы альбинизма и для каждого нужна своя профилактика. Эффективных методов лечения не разработано, но сейчас я перечислю несколько правил, для некоторых случаев болезни:
Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения (при глазном альбинизме).
Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (предшественник витамина А красно-оранжевого цвета).
2) Синдром кошачьего крика (хромосомная болезнь)
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Профилактика. Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в психологов, дефектологов, логопедов.
В 1927 г. Ю. А. Филипченко предложил разделить эволюцию на два процесса - микроэволюцию и макроэволюцию. Под микроэволюцией понимают дивергенцию от по-пуляционного до видового уровня, а под макроэволюцией — дивергенцию на уровне выше вида. Иными словами, под микроэволюцией понимаются эволюционные процессы, происходящие внутри вида: эволюционные изменения отдельных популяций и вида в целом, вплоть до образования из одного вида другого. Ход микроэволюции можно отразить в виде схемы, представленной в табл. 6.1. Один вид дает два дочерних вида, те, в свою очередь, Дают несколько дочерних и т. д. (рис. 6.3). Эволюционные преобразования происходят в длинном ряду поколений. И если мы посмотрим назад, то увидим, что все рассматриваемые виды имеют общего предка. Виды, близкие Но многим существенным признакам, но все же репродук-Тивно изолированные друг от друга, объединяются в роды, По мере ступенчатого расширения критериев сходства близкие между собой роды соединяются в семейства, семейства в °тряды, отряды в классы, классы в типы. Иерархическая СтРуктура этих таксонов должна указывать на степень филогенетического родства. В построенной таким образом естественной системе объединение видов в таксон высшего ранга свидетельствует о наличии у них общего предка в определенное геологическое время, причем чем дальше от современности момент расхождения родственных форм, тем выше должен быть ранг охватывающей виды систематической категории (рис. 6.3). Таким образом, понятие «макроэволюция» обозначает происхождение надвидовых таксонов (родов, отрядов, классов, типов, отделов). В общем смысле макроэволюцией можно назвать развитие жизни на Земле в целом, включая и ее происхождение. Макроэволюционным событием считается также возникновение человека, по многим признакам отличающегося от других биологических видов. МежДУ микро- и макроэволюцией нельзя провести резкую грань. Отсутствие принципиальных различий в протекании микро- и макроэволюционного процессов позволяет рассматривать их как две стороны единого эволюционного процесса. Значение теории эволюции для биологии трудно переоценить. Систематика - наука о разнообразии организмов - базируется на результатах изучения процессов микрои макроэволюции. В свою очередь, систематика - основа для научно-исследовательской работы в любой области биологии. Особенно тесно связана с систематикой экология. Эколог получает от систематика сведения о поведении, образе жизни, природной обстановке, в которой обитает данное животное, представление об изменчивости вида в различных частях ареала, о самом ареале и т. д. Самый же крупный и постоянный вклад систематики в естествознание - создание естественной системы органического мира на Земле. Мы получаем возможность, пусть в различной степени приближения, представить себе историческое развитие различных групп животных и растений. Следует отметить, что изучение путей и закономерностей эволюции жизни на Земле - основная проблема и задача биологии как науки.
В 1927 г. Ю. А. Филипченко предложил разделить эволюцию на два процесса - микроэволюцию и макроэволюцию. Под микроэволюцией понимают дивергенцию от по-пуляционного до видового уровня, а под макроэволюцией — дивергенцию на уровне выше вида. Иными словами, под микроэволюцией понимаются эволюционные процессы, происходящие внутри вида: эволюционные изменения отдельных популяций и вида в целом, вплоть до образования из одного вида другого. Ход микроэволюции можно отразить в виде схемы, представленной в табл. 6.1. Один вид дает два дочерних вида, те, в свою очередь, Дают несколько дочерних и т. д. (рис. 6.3). Эволюционные преобразования происходят в длинном ряду поколений. И если мы посмотрим назад, то увидим, что все рассматриваемые виды имеют общего предка. Виды, близкие Но многим существенным признакам, но все же репродук-Тивно изолированные друг от друга, объединяются в роды, По мере ступенчатого расширения критериев сходства близкие между собой роды соединяются в семейства, семейства в °тряды, отряды в классы, классы в типы. Иерархическая СтРуктура этих таксонов должна указывать на степень филогенетического родства. В построенной таким образом естественной системе объединение видов в таксон высшего ранга свидетельствует о наличии у них общего предка в определенное геологическое время, причем чем дальше от современности момент расхождения родственных форм, тем выше должен быть ранг охватывающей виды систематической категории (рис. 6.3). Таким образом, понятие «макроэволюция» обозначает происхождение надвидовых таксонов (родов, отрядов, классов, типов, отделов). В общем смысле макроэволюцией можно назвать развитие жизни на Земле в целом, включая и ее происхождение. Макроэволюционным событием считается также возникновение человека, по многим признакам отличающегося от других биологических видов. МежДУ микро- и макроэволюцией нельзя провести резкую грань. Отсутствие принципиальных различий в протекании микро- и макроэволюционного процессов позволяет рассматривать их как две стороны единого эволюционного процесса. Значение теории эволюции для биологии трудно переоценить. Систематика - наука о разнообразии организмов - базируется на результатах изучения процессов микрои макроэволюции. В свою очередь, систематика - основа для научно-исследовательской работы в любой области биологии. Особенно тесно связана с систематикой экология. Эколог получает от систематика сведения о поведении, образе жизни, природной обстановке, в которой обитает данное животное, представление об изменчивости вида в различных частях ареала, о самом ареале и т. д. Самый же крупный и постоянный вклад систематики в естествознание - создание естественной системы органического мира на Земле. Мы получаем возможность, пусть в различной степени приближения, представить себе историческое развитие различных групп животных и растений. Следует отметить, что изучение путей и закономерностей эволюции жизни на Земле - основная проблема и задача биологии как науки.
(Так как не написано кол-во болезней которые нужно описать, я расскажу про 2 из них)
Итак, начнем с термина
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Некоторые наследственные заболевания являются врожденными, но стоит отличать их от пороков развития.
1) Альбинизм (генная болезнь)
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.
Профилактика. Есть разные симптомы альбинизма и для каждого нужна своя профилактика. Эффективных методов лечения не разработано, но сейчас я перечислю несколько правил, для некоторых случаев болезни:
Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения (при глазном альбинизме).
Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (предшественник витамина А красно-оранжевого цвета).
2) Синдром кошачьего крика (хромосомная болезнь)
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Профилактика. Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в психологов, дефектологов, логопедов.