Question

Популяционно-статистический метод Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В
Мазовецком воеводстве Польши это заболевание наблюдалось с частотой
0.01. Определите частоты генотипов АА и да и ва), если численность
населення воеводства составляет 5 350 000 человек.

Answer 1

Болезнь Вильсона? Коновалова ( прогрессирующий цирроз печени и дегенерация лентикулярных ядер ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов Польши это заболевание наблюдается с частотой 0,04. Определите генетическую структуру популяции
q^2(aa)=0,04
q(a)=0,2
p(A)=1-0,2=0,8
p^2(AA)=0,8^2=0,64
2pq(Aa)=2 x 0,8 x 0,2=0,32
Ответ: частота встречаемости АА 64%, частота встречаемости Аа 32%, частота встречаемости аа 4%.
частота встречаемости А - 80%, частота встречаемости а - 20%

Первый ребёнок у молодой женщины родился с болезнью Дауна, в настоящее время у этой женщины вторая беременность. Есть ли реальные методы определения хромосомной патологии у плода до рождения?
Методы пренатальной диагностики - неинвазивные (УЗИ) , инвазивные (биопсия ворсинок хориона, амниоцентез) , определение альфафетопротеина в крови