Наследственные изменения –называют мутациями или мутациоонной изменчивостью.
Мутации — это наследственные изменения генотипа,внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами.
По своей природе мутации разные, хотя во всех случаях изменения касаются наследственной информации.
Классификация мутаций.
1. По возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. Спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.
Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами –факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
1) Физические ( радиация, электро – магнитное излучение, давление, температура и т.д.)
2)Химические (цитостатики, спирты,фенолы,наркотики,пестициды и т.д.)
3)Биологические ( бактерии и вирусы )
2. По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.
3. По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизне образовавшегося мутанта.Если мутант жизне и новые изменения полезны-положительная мутация.
4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.
5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихяс в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.
Витамины - это жизненно важные вещества, в очень малом количестве необходимы для нормального функционирования организма. Они могут быть коферментами или предшественниками важных для организма
соединений. Живые организмы могут синтезировать витамины самостоятельно или получать их с пищей. В организме человека, например, большинство витаминов не синтезируется. Источником их обычно является внешняя среда (пищевые продукты растительного и животного происхождения, микроорганизмы - обитатели кишечника). Недостаток витаминов в организме (гиповитаминоз) может быть следствием низкого содержания витаминов в пище или нарушение их всасывания (при патологических изменений пищеварительного тракта). В таких случаях необходимо принимать витаминные препараты - лекарственные средства, действующим веществом которых являются витамины или их более активные аналоги (коферменты). Витаминные препараты получают из природного сырья или синтетическим путем.
Витамины классифицируются как водорастворимые (легко растворяются в воде) и жирорастворимые (растворяются в жирах и усваиваются в кишечнике с липидов). Водорастворимые витамины, как правило, легко выделяются организмом. Жирорастворимые витамины выводятся гораздо труднее, поэтому существует возможность их чрезмерного накопления в организме, что приводит к развитию гипервитаминоза.
Гормоны - это биологически активные вещества, которые в очень малых концентрациях в значительной степени влиять на органы и ткани, а также организм в целом.
Когда гормон, находящийся в крови, достигает клетки-мишени, он вступает во взаимодействие со специфическими рецепторами; рецепторы «прочитывают послания» организма, и в клетке происходят определенные изменения. Каждом конкретном гормона отвечают исключительно «свои» рецепторы, находящиеся в конкретных органах и тканях, - только в результате взаимодействия гормона с ними образуется гормон-рецепторный комплекс.
Механизмы действия гормонов могут быть разными. Одну из групп, которые выделяют по механизму действия, составляют гормоны, которые соединяются с рецепторами, находящимися внутри клеток, - как правило, в цитоплазме. К ним относятся гормоны с липофильными свойствами, например стероидные гормоны (половые, глюко-и минералокор-тикоиды), а также гормоны щитовидной железы. Будучи жирорастворимыми, эти гормоны легко проникают через клеточную мембрану и начинают узаемодияты с рецепторами в цитоплазме или ядре. Они слабо растворимые в воде, в случае транспортировки кровью связываются с белками-носителями.
Считается, что в этой группе гормонов гормон-рецепторный комплекс выполняет роль своеобразного внутриклеточного реле - образовавшись в клетке, он начинает взаимодействовать с хроматином, который находится в ядрах, и тем самым ускоряет или замедляет работу тех или иных генов. Избирательно воздействуя на конкретный ген, гормон изменяет концентрацию соответствующей и-РНК и таким образом корректирует процессы метаболизма.
Биологический результат действия каждого гормона весьма специфичен. Хотя в клетке-мишени гормоны изменяют обычно менее 1% белков и РНК, этого оказывается вполне достаточно для получения соответствующего физиологического эффекта.
Большинство других гормонов характеризуются тремя особенностями:
• они растворяются в воде;
• они не связываются с белками носителей;
• они начинают гормональный процесс, как только соединяются с рецептором, который может находиться в ядре клетки, ее цитоплазме или на поверхности плазматической мембраны.
В механизме действия гормон-рецепторного комплекса таких гормонов обязательно участвуют посредники, которые индуцируют ответ клетки. Наиболее важные из таких посредников - цАМФ (циклический аденозинмонофосфат), инозитолтрифосфат, ионы кальция.
Так, в среде, лишенной ионов кальция, или в клетках с недостаточным их количеством действие многих гормонов подавляется, в случае применения веществ, увеличивающих внутриклеточную концентрацию кальция, возникают эффекты, идентичные действия некоторых гормонов.
Участие ионов кальция как посредника обеспечивает воздействие на клетки таких гормонов, как вазопрессин и катехоламины.
Однако есть гормоны, в которых внутриклеточный посредник до сих пор не обнаружен. Из наиболее известных таких гормонов можно назвать инсулин, у которого на роль посредника предлагали цАМФ и цГМФ, а также ионы кальция и даже перекись водорода, но убедительных доказательств в пользу какой-либо одного вещества до сих пор нет. Многие исследователи считают, что в таком случае посредниками могут выступать химические соединения, структура которых полностью отличается от структуры уже известных посредников.
Выполнив свою задачу, гормоны или расщепляются в кли-заборах-мишенях или в крови, или транспортируются в печень, где расщепляются, или, наконец, удаляются из организма преимущественно с мочой (например, адреналин).
Мутационная изменчивость - это такая изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.