Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Родословная при этом типе наследования отличается следующим: у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родите лей, существует 25% риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого из родителей: (½ х ½ = ¼ ); мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой; пораженные индивиды почти всегда рождаются только в первом поколении семьи; дети больного (гомозиготного) носителя всегда гетерозиготны; дети гомозиготного родителя мо гут быть поражены только в том случае, если его родители гетерозиготны, что случается редко, из-за низкой частоты рецессивных патологических генов в общей популяции.
Если известна частота аутосомно-рецессивного заболевания, то» по формуле Харди — Вайнберга можно рассчитать частоту гетерозигот или состояния носительства гена:
p2 + 2pq+q2=l,
где р — частота одной из пар аллелей, a q — частота другой.
Например, при частоте кистофиброза у американцев 1 на 2500 (р2) частота гетерозигот (2pq) составит: при р2 = 1/2500 р=1/50 и q = 49/50; 2pq = 2 х 1/50 x 49/50, или примерно 1/25 (или 3,92%). Каждый человек, возможно, обладает несколькими редкими патологическими рецессивными генами. Поскольку эти мутантные гены часто не выявляются при проведении лабораторных исследований, то патологические рецессивные гены у гетерозиготных особей обнаруживаются обычно после рождения гомозиготного (поэтому пораженного) ребенка.
У родителей ребенка, состоящих в близком родстве, существует большой риск быть гетерозиготными по одному и тому же патологическому гену, так как они имеют одних и тех же предков. В США и других странах близкородственные браки редки, поэтому было проведено небольшое число генетических исследований с целью выявить повышенный риск для здоровых, находящихся в близком родстве, родителей.
В соответствии с доступными данными риск для родителей, являющихся двоюродными бра том и сестрой, иметь ребенка с врожденными дефектами в 2 раза превышает 4% риск в отношении здоровых, но не состоящих в родстве, родителей.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
Микозы Микозы животных и человека распространены почти по всему земному шару. Проявлению микотических заболеваний человека и животных ряд факторов, таких, как, например, контакт с больными животными и человеком, травма, плохой уход за кожей и волосяным покровом. Заражение человека возможно через дыхательные пути и при приеме пищи. Некоторые актиномицеты, дрожжи и дрожжеподобные грибы вызывают поражение желудочно-кишечного тракта, а виды аспергиллуса вызывают псевдотуберкулез животных и человека. Внедрившись в ткань, они могут развиваться в ней десятилетиями. Дерматофиты очень долго сохраняют жизне в волосках и чешуйках кожи (6-7 лет). Погибают грибы при высокой температуре (при 80°С через 5-7 минут). Сулема, салициловая и бензойная кислоты, формалин характеризуются фунгидидными свойствами. Убивают грибы ультрафиолетовые лучи и лучи ртутно-кварцевой лампы. Дерматомикозы распространены повсеместно.
Стригущий лишай, или трихофития Это распространенное заболевание вызывают грибы из рода трихофитон. Трихофития поражает кожу, волосы, реже внутренние органы. Заболевание активно протекает у детей, у взрослых оно принимает хроническую, атипичную форму. Обычно на голове образуются пятна облысения с шелушащейся кожей. Над поверхностью кожи выступают беловато-сероватые пеньки волос высотой в 2-4 мм. Пораженные волосы заполнены спорами гриба. При гнойниковой форме болезни образуются гнойнички, выдавливающиеся через волосяные фолликулы. Во время заболевания, длящегося 2-3 месяца, организм находится в угнетенном состоянии. У заразившегося сильные головные боли, температура повышается до 38-39°. При выздоровлении образуются рубцы, препятствующие дальнейшему росту волос. Помимо волос поражается гладкая кожа и ногти. Кожа покрывается пузырьками, которые, подсыхая, образуют желтоватую корочку. Эта форма заболевания чаще встречается у женщин. Пораженные ногти рук и ног меняют цвет, форму, консистенцию и становятся неровными, рыхлыми и крошащимися.
Микроспория Заболевание вызывают грибы из рода микроспориум, наблюдается у детей до 13-15 лет. Есть виды, живущие только на человеке, другие обитают только на животных, а вид микроспориум ланозум поражает человека и животных. Микроспорию передают человеку кошки и собаки. Микроспория поражает волосистую и гладкую кожу, реже ногти. Это заболевание напоминает трихофитию, только пеньки волос длиннее. В очагах облысения и в ногтях гриб находится в виде гиф. У взрослого человека поражается преимущественно гладкая кожа. При этом образуются пузырьки, расположенные концентрическими кругами па покрасневшем пятне. Пузырьки затем подсыхают, и на их месте появляются корочки.
Парша Болезнь приносят грибы из рода ахорион. Поражаются волосы, ногти, гладкая кожа, реже внутренние органы. Заболевание тянется годами и часто кончается смертельным исходом. Виды ахорион специализированы в отношении человека и животных. При этом заболевании на голове, гладкой коже и ногтях появляются блюдечкообразные желтые, довольно плотные щитки (скутулы). Скутулы с трудом отделяются от очагов поражения, обнажая язвенную поверхность. Волосы становятся редкими, беловатыми, сухими и выпадают целиком. Облысение, наблюдаемое при болезни, очень стойкое. Шейные лимфатические узлы увеличиваются, а внутри их иногда содержится возбудитель заболевания. На гладкой коже образуются пузырьки. Ногти поражаются так же, как при трихофитии. При поражении внутренних органов, костей и центральной нервной системы у больного наблюдаются истощение, повышенная температура, интоксикация, - все это приводит часто к смерти.
