Клинико-генеалогический метод может использоваться в целях дифференциальной диагностики различных наследственных заболеваний, имеющих сходную симптоматику, но разный тип наследования. Поскольку этот метод дает возможность предположить или установить тип наследования признака или заболевания в семье, его можно использовать для выявления различных форм глухоты (3 типа наследования), гипохромной анемии (аутосомно-рецессивная и сцепленная с хромосомой X), мозжечковой атаксии (3 типа наследования), катаракты (аутосомно-доминаптные и Х-сцепленные формы), мышечной дистрофии (3 типа наследования), ангидротической эктодермальной дисплазии, цветовой слепоты, ахондроплазии, мукополисахаридозов, гемофилии А, В и С, гемолитических анемий, синдромов с поражением глаз и др. Молекулярно-генетические исследования показали, что в основе подобных различий лежат мутации разных генов. Следовательно, это обусловливает различный патогенез болезни и разные подходы к лечению больного. Правильно собранная родословная в диагностике наследственных заболеваний, признаками которых являются, например, отеки: апальбуминемия, нефротический синдром, экссудативная энтеропатия, тирозиноз, отек новорожденных при гемолитической болезни, муковисцидоз, целиакия. Кишечные изменения могут обнаруживаться при следующих состояниях: агаммаглобулинемия (болезнь Брутона), дисгаммаглобулинемия (дефицит иммуноглобулина А), галактоземия, фруктозурия, муковисцидоз, целиакия, непереносимость дисахаридов и др. Приведенные примеры показывают, что очень многие патологические состояния требуют анализа родословной, чтобы проследить наличие патологических симптомов или выявить предраспололсеипость к патологии той или иной системы организма. Использование клинико-генеалогического метода также выявлять лиц, угрожаемых по развитию наследственного заболевания (группы риска) и формировать группы по тому или иному заболеванию для проведения профилактических или превентивных лечебных мероприятий.
А – нормальная свертываемость, а – гемофилия.
Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – ХаY. Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А. Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – ХAХA. Одну Х-хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому ХA, а отец – только Хa. Генотип дочери – ХAХa. Генотип мужа дочери – ХAY, по условию задачи.Схема брака
P ♀ХAХa здорова × ♂ХaY гемофилия гаметы F1 ХAХa носитель ХAY здоров гаметы F2 ХAХA здорова 25% ХAХa носитель 25% ХAY здоров 25% ХaY гемофилия 25%ответ
Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием).
