Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их постоянно растет, ежегодно описываются десятки новых форм наследственной патологии. На современном этапе развития медицины исключительное значение имеет распознавание многообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов.
Отсутствие общепринятой классификации наследственных болезней, их большой полиморфизм и многочисленность фенокопий создают трудности в диагностике и дифференциальной диагностике гередиальных форм патологии.
