Н имеет длину 2040 Å. Белок состоит из 150 аминокислот. Какова длина интронов? Сколько нуклеотидов на них приходится?
3. В гене на интроны приходится 40%. Определите количество аминокислот в белке и длину про-иРНК, если на интроны приходится 180 триплетов?
4. Одна из форм цистинурии – нарушение метаболизма некоторых аминокислот, в результате чего в моче больных обнаруживаются цистин, лизин, аргинин и орнитин, наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечнокаменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.
5. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен.
6. Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?
7. Определить вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными генами и наследуются независимо.
8. Наследственная карликовость – доминантный признак. Темный цвет волос доминирует над светлым. У темноволосых супругов-карликов родился светловолосый нормального роста ребенок. 1) Определите генотипы родителей и ребенка. 2) Какова вероятность рождения в семье карлика со светлыми волосами?
9. Возможно ли рождение в одной семье детей, имеющих группы крови своих родителей, если в этой семье уже родились дочь с I группой крови и сын с IV группой крови?
10. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухоте – 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.
Корь (лат. morbilli) — острое инфекционноевирусное заболевание с высоким уровнем восприимчивости (индекс контагиозности приближается к 100 %), которое характеризуется высокой температурой (до 40,5 °c), воспалением слизистых оболочек полости рта и верхних дыхательных путей, конъюнктивитом и характерной пятнисто-папулезной сыпью кожных покровов, общей интоксикацией. корь остаётся одной из основных причин смерти среди детей раннего возраста во всём мире. по оценкам, в 2011 году от кори умерло 158 тысяч человек, большинство из которых дети в возрасте до пяти лет[1]. причины возбудителем кори является рнк-вирус рода морбилливирусов, семейства парамиксовирусов, имеющий сферическую форму и диаметр 120—230 нм. вирус состоит из нуклеокапсида — минус-нити рнк, трёх белков и внешней оболочки, образованной матричными белками (поверхностными гликопротеинами) двух типов — один из них гемагглютинин, другой «гантелеобразный» белок. вирус малоустойчив во внешней среде, быстро погибает вне человеческого организма от воздействия различных и факторов (облучение, кипячение, обработка дезинфицирующими средствами). есть гипотеза о происхождении вируса кори от вируса чумы крупного рогатого скота во время возникновения животноводства[2]. несмотря на нестойкость к воздействию внешней среды, известны случаи распространения вируса на значительные расстояния с потоком воздуха по вентиляционной системе — в холодное время года в одном отдельно взятом здании. ослабленные штаммы коревого вируса используются для производства живой противокоревой вакцины. профилактика ускоренные мероприятия по иммунизации оказали значительное воздействие на снижение смертности от кори. смертность от кори снизилась на 73 % — с 548 000 случаев смерти в 2000 году до 145 700 случаев в 2013 году. для обеспечения иммунитета и предотвращения вспышек болезни рекомендуются две дозы вакцины, так как примерно у 15 % вакцинированных детей после первой дозы иммунитет не вырабатывается[20]. вакцина против кори эффективна[21]. после введения одной дозы 85% детей девятимесячного возраста и 95% детей двенадцатимесячного возраста получают иммунитет[22]. почти все, у кого не развивается иммунитет после введения первой дозы, приобретают иммунитет после введения второй дозы[21]. при охвате вакцинации в какой-либо местности более 93%, вспышек кори, как правило, больше не происходит, однако они могут вновь начаться при снижении охвата. [21]. защитное действие вакцины длится много лет[21]. остается неясным, становится ли она менее эффективной в течение длительного времени[21]. кроме того, вакцина может защитить от заболевания при введении в течение нескольких дней после заражения[21].
