Делеция — утрата части хромосомы. Дефишенси — утрата концевого участка.Дупликация — удвоение части хромосомы. Амплификация — многократное повторение.Инсерция — вставка хромосомного участка.Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. Перицентрическая инверсия — поворот участка, содержащего центромеру; парацентрическая — не содержащего центромеру.Транслокация — перенос участка с одной хромосомы на другую. В частности реципрокная транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами; робертсоновская транслокация — соединение двух акроцентрических хромосом, в результате чего образуется одна метацентрическая (равноплечая) или субметацентрическая.
