Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Причины мутаций
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около {\displaystyle 10^{-9}}10^{{-9}} — {\displaystyle 10^{-12}}10^{-12} на нуклеотид за клеточную генерацию организма.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции[1][2] и генетическая рекомбинация.
Связь мутаций с репликацией ДНК
Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК, напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).
Связь мутаций с рекомбинацией ДНК
Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.
Тыныс алу жиілігін анықтау үшін қолды зерттеушінің асқазанасты тұсына қойып, әрбір демді ішінен алған сәтте сол аймақтың көтерілуіне көңіл аудару керек немесе пульсті анықтататындай зерттеушінің қолынан ұстап, сол сәтте көзбен кеуде торшасының тыныстық қозғалыстарын қадағалап отыру керек. Осылайша тыныс алу қозғалыстарын минутына санайды. Міндетті түрде науқастың, оның тынысын санап отырғанын байқау керек, себебі ол жиілікті еріксіз өзгертуі мумкін. Қалыпты жағдайда ересек адам тыныштықта 1 минутта 16-20 тыныс қозғалысын жасайды.Тыныс жиілеген ( тохипноэ) немесе сирек (брадипноэ) болуы мүмкін. Тыныстың жиілеуі дені сау адамда жүйке қозуы кезінде , сонымен қатар физикалық қозғалыс кезінде және одан кейін байқалады. Әдетте ол қысқа мерзімді және оның себебін тоқтаттқаннан кейін бірден басылады.
Тыныстың патологиялық жиілеуі келесі жағдайларда байқалады:
1. Дене қызуы көтерілгенде. Бұл жағдайда тыныстың жиілеуі қызған қанмен тыныс орталығының тітіркенуімен байланысты.
2. Өкпенің әртүрлі ауруларында. Тахипноэның бұл кездегі себебі қанда көмірқышқылдың ( гиперкопния ) жиналуына әкелетін, сонымен қатар тыныс алу орталығының тітіркендіргіші болып табылатын өкпедегі газалмасу бұзылыстары болып табылады. Ол шектен тыс тітіркеніп тахипноэға әкеліп соқтырады.
3. Плевралық қуыста сұйықтықтың немесе ауаның жиналуымен жүретін жағдайлар, ол өкпенің сығылуына әкеледі, тыныс беткейінің азаюына, гиперкопнияға және тыныс алу орталығының шектен тыс тітіркенуіне әкеледі.
4. Кеуде торшасында қалыпты тыныс алу тереңдігі кезінде де, демді алуыдың қалыпты тереңдігін қиындатумен жүретін қатты ауырсынуға әкелетін аурулар ( миозит, құрғақ плеврит, невралгия және т.б.). Мұндай жағдайларда гиперкопния және тыныс орталығының шектен тыс тітіркенуін тудыратын демді ішке алатын және сыртқа шығаратын ауа көлемі азаяды.
5. Жүрек –қантамыр жүйесінің кейбір аурулары.
6. Ауыр анемиялар. Эритроциттер саны –оттегіні тасымалдаушылар –бұл кезде азаяды. Бұл гипоксемияға және гиперкопнияға әкеледі, тыныс орталығына әсер етеді және тахипноэ.
