Question

Генетика Определить названия мутаций в приведенных кариотипах, укажите, в
каких хромосомах они произошли:
а) 46,XX, 1 pte г22;
б) 46,ХУ, X q28;
в) 46, ХУ, t (13; 21);
г) 46, ХУ, 8qinv 12/22.

Answer 1

Добрый день! С удовольствием помогу вам разобраться с вопросом по генетике.

а) 46,XX, 1 pte г22:
В данном кариотипе произошла мутация в хромосоме 1. Мы видим, что в парагруппе (p) гены находятся в районе 22. Поэтому мутация произошла в 1-й хромосоме, в ее коротком плече (p), в регионе 22.

б) 46,ХУ, X q28:
Этот кариотип также имеет мутацию в хромосоме X. В данном случае мутация произошла в длинном плече (q) хромосомы X, в районе 28.

в) 46, ХУ, t (13; 21):
Здесь присутствует обмен частями между 13-й и 21-й хромосомами. Такая мутация называется транслокация. То есть, часть хромосомы 13 перенеслась на хромосому 21, а часть хромосомы 21 перенеслась на хромосому 13.

г) 46, ХУ, 8qinv 12/22:
В этом кариотипе произошла инверсия и делеция в хромосоме 8. На конце 8-й хромосомы произошла инверсия (обратное направление генов) и потеря этих генов из-за делеции. Также можно видеть, что этот процесс произошел между парами хромосом 12 и 22.

Надеюсь, данное объяснение помогло вам понять, какие мутации произошли в каждом из предоставленных кариотипов и в каких хромосомах они произошли. Если возникнут еще вопросы, не стесняйтесь задавать!