Думаю, есть два варианта. Может быть, эта болезнь определяется не рецессивным признаком, как обычно, а доминантным, тогда генотип больного (АА или Аа). Соответственно, если рождаются дети и партнер больного здоров, то при гетерозиготности и получается, что половина потомства больные. В таком случае, генотип постоянно будет одинаковым у больных и поэтому на протяжении многих поколений болезнь продолжает проявляться. С друго стороны, может быть, что болезнь- рецессивный признак, а больной - гомозигота(аа), но тогда больными будут рождаться дети от брака с гетерозиготой(Аа) или тоже больным человеком, это менее вероятно, чем в первом случае. Может быть еще трети вариант. Болезнь может проявляться только в гетерозиготном состоянии (Аа) . Тогда , если партнер здоров, то опять же половина потомства будут больными. Вот схемы скрещивания в трех случаях:
1) Верхняя полая вена -> правое предсердие -> правый желудочек -> легочная артерия -> легочная вена -> левое предсердие -> левый желудочек -> дуга аорты -> восходящая аорта -> капилляры -> ГЭБ -> мозжечок
2) капилляры -> нижняя полая вена -> правое предсердие -> правый желудочек -> легочная артерия -> легочная вена -> левое предсердие -> левый желудочек -> дуга аорты -> нисходящая аорта -> бедренная артерия -> капилляры