До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦАААТГГА
иРНК: УАЦГГУУУАЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Лей Про
В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
Популяционно-видовой уровень. Особи в природе не абсолютно изолированы друг от друга, а объединены более высоким рангом биологической организации. Это популяционно-видовой уровень. Он возникает там и тогда, где и когда происходит объединение особей в популяции, а популяций в виды. Популяции - это совокупность особей одного вида, населяющих определенную территорию, более или менее изолированную от соседних совокупностей того же вида. Такие объединения характеризуются появлением новых свойств и особенностей в живой природе, отличных от свойств молекулярно-генетического и онтогенетического уровней.
Популяции целостны, хотя состоят из множества особей. Их целостность базируется на иных основаниях, чем целостность молекулярно-генетического и онтогенетического уровней. Она обеспечивается взаимодействием особей в популяциях и воссоздается через обмен генетическим материалом в процессе полового размножения. Виды — это системы популяций. Популяции и виды как надындивидуальные образования к существованию в течение длительного времени и к самостоятельному эволюционному развитию.
Популяции выступают как элементарные, далее неразложимые эволюционные единицы, представляющие собой генетически открытые системы, так как особи из разных популяций иногда скрещиваются и популяции обмениваются генетической информацией. На популяционно-видовом уровне особую роль играет свободное скрещивание между особями внутри популяции и вида. Виды являются наименьшими генетически закрытыми системами, поскольку скрещивание особей разных видов в природе в подавляющем большинстве случаев не ведет к появлению плодовитого потомства.
Популяция — основная элементарная структура на популяционно-видовом уровне, а элементарное явление на этом уровне — изменение генотипического состава популяции; элементарный материал на этом уровне — мутации. В синтетической теории эволюции выделены элементарные факторы, действующие на этом уровне: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и естественный отбор. Каждый из этих факторов может оказать определенное воздействие на популяцию и вызвать изменения в генотипическом составе популяции.
Популяции и виды, а также протекающий в популяциях процесс эволюции всегда существуют в определенной природной среде, конкретной системе, которая включает в себя биотические и абиотические факторы. Такая система получила название «биогеоценоз» — это элементарная единица следующего (биогеоценотического) уровня организации жизни на Земле.