1. Синдром Дауна* и Синдром Патау — у данных заболеваний перинатальная диагностика одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:
биопсии ворсин хориона (8-12 недели) амниоцентеза (14-18 недели) кордоцентеза (после 20-й недели)В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования.
2. Синдром Клайнфельтера — основным самым точным методом подтверждения синдрома является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии.
3. Феникетонурия — биохимический исследование (проба Феллинга)
*обратите внимание, автор, словосочетание "болезнь Дауна" уже не используется и считается устаревшим.
Грибы — сами по себе загадочные и необычные представители живой природы. Не растения, не животные, одно слово — грибы. У многих при слове «грибы» в уме рисуется картинка этакого крепкого боровика на ножке в осенней листве. Однако на самом деле царство грибов огромно, а виды грибов чрезвычайно разнообразны. Есть микроскопические, не видимые глазу, есть огромные, разных расцветок и форм, или вообще без формы. Для каждого из нас понятие «необычный» гриб – относительное. Давным-давно в журнале «Юный натуралист» была опубликована история про наших соотечественников, работающих по контракту в Африке. Там, под посаженными соснами, появились маслята. К ужасу аборигенов наши стали поедать этих «монстров».