Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.
Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.
Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.
Объяснение:
За швидкість і траєкторію руху сперматозоїда відповідає його хвіст. Недавні відкриття довели, що хвіст є протонні канали. Як тільки чоловіча статева клітина потрапляє в агресивне середовище статевих шляхів жінки, канали відкриваються, і відбувається викид протонів. Протони знижують кислотність рідини. Сперматозоїд влаштований таким чином, що переміщається в напрямку зниження кислотності, тобто до яйцеклітини. У той же час процес відкриття протонних каналів повідомляє хвоста прискорення, що і змушує його рухатися.
Процесс мейоза состоит из двух последовательных клеточных делений - мейоза 1 (первое деление) и мейоза 2 (второе деление). Удвоение ДНК и хромосом происходит только перед мейозом 1. В результате первого деления мейоза образуются клетки с уменьшенным вдвое числом хромосом. Второе деление мейоза заканчивается образованием половых клеток. Таким образом,зрелые половые клетки имеют лишь одинарный, гаплоидный (п), набор хромосом и соответственно вдвое меньшее количество ДНК,то есть у пшеницы -это 14.Перед
делением в клетке двойной набор двойных хромосом (28 хромосом, 56 молекул ДНК).В анафазе мейоза I хромосомы не делятся, поэтому в клетке остается двойной набор двойных хромосом (28 хромосом, 56 молекул ДНК). После первого деления мейоза в каждой из дочерних клеток получается одинарный набор двойных хромосом (14 хромосом, 28 молекул ДНК).Во время второго деления мейоза двойные хромосомы делятся на одинарные, поэтому в анафазе мейоза II в клетке получается двойной набор одинарных хромосом (28 хромосом, 28 молекул ДНК).
Перед делением в клетке двойной набор двойных хромосом (28 хромосом, 56 молекул ДНК).В анафазе мейоза I хромосомы не делятся, поэтому в клетке остается двойной набор двойных хромосом (28 хромосом, 56 молекул ДНК). После первого деления мейоза в каждой из дочерних клеток получается одинарный набор двойных хромосом (14 хромосом, 28 молекул ДНК).Во время второго деления мейоза двойные хромосомы делятся на одинарные, поэтому в анафазе мейоза II в клетке получается двойной набор одинарных хромосом (28 хромосом, 28 молекул ДНК).