Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:
неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;
признаки, характерные для отдельных синдромов;
патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».
Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.
Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.
Подвижные соединения называют суставами (так соединяются кости скелета конечностей). У большинства суставов конец одной кости выпуклый, а конец другой — вогнутый — суставная впадина, в которую входит головка. Кости, образующие суставы, соединяются очень прочными связками. Сверху сустав покрыт суставной сумкой, в которой находится суставная жидкость, уменьшающая трение и скольжению головки в суставной впадине.
Полуподвижные соединения образуются с хрящей (тела позвонков). Неподвижные — с швов (кости черепа).
