Наследственные заболевания человека
Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.
Наследственные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.
Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.
Хромосомные заболевания человека
Эта группа болезней обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или определенного их количества в кариотипе (дисбаланс наследственного материала). У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые встречаются у абортированных эмбрионов (плодов) и мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касается 21 и 22 хромосом и чаще всего встречаются у мозаиков (особи имеющие клетки с мутантным и нормальным кариотипом). Трисомии описаны по большому числу аутосом и Х-хромосоме (может присутствовать в 4-5 экземплярах). Структурные перестройки хромосом также, как правило, дисбалансом генетического материала. Степень снижения жизне зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и вида измененной хромосомы.
Хромосомные изменения, приводящие к поркам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. При этом все клетки нового организма будут иметь аномальный хромосомный набор (для диагностики достаточно проанализировать кариотип клеток какой-либо ткани). Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образованной из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм. Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семей, уже имеющих больных детей, необходимо установить является ли это нарушение возникшим заново или унаследованным. Часто родители больных детей имеют нормальный кариотип, а болезнь является результатом мутаций в одной из гамет. В этом случае вероятность хромосомного нарушения маловероятна. В другом случае, в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их половым клеткам. Хромосомные нарушения передают потомству фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек. Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем и органов. Хромосомные заболевания характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связано с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает картину менее специфической.
Некоторые утверждали, что большая комета 43 года до н. э. была душой Юлия Цезаря, переселяющейся в свою небесную обитель.
Одно из первых упоминаний о кометах относится к 371 году до н. э., когда Аристотель был еще ребенком; его современники называли комету "пылающий факел".
Что же касается пагубных последствий, которыми грозит комета, то, как гласит одно псевдонаучное объяснение, "появление кометы влечет за собой всяческие бедствия, чуму и гражданскую войну, ибо нация лишена руководства подлинно достойных правителей, которые, пока были живы, напрягали все усилия, дабы предотвратить внутренние беспорядки". Так говорил Боден, французский юрист XVI века.
Далеко не все верили в то, что кометы могут вызывать катастрофы и смерть. Говорят, Ве произнес в 79 году н. э. следующую фразу: "Эта волосатая звезда не предвещает мне никаких бед. Скорее, она угрожает парфянскому царю. Ибо он волосат, а я лыс"..Кометы отличаются от всех других случаев нарушения небесного порядка тем, что они, как правило, имеют индивидуальный, неповторяющийся характер (выражающийся в длине и форме хвоста, цвете, периоде видимости и т. д.) и не могут быть регламентированы, как это можно было сделать почти со всеми небесными явлениями. Сохранилось большое количество изображений комет, дошедших до нас из средних веков. Почти все они представляют собой сюжетные картины, из которых сложно составить представление о собственно астрономическом характере явления. Словесные описания более содержательны, хотя и они включают больше упоминаний о перипетиях, постигших ту или иную страну либо королевскую семью, чем описание явления, соответствующее современному видению. Из коротких изобразительных замечаний, типа “она имела настолько ослепительный блеск, что на нее с трудом можно было смотреть”, или “в ней заметно было изображение Божие в человеческом виде”, трудно сделать вывод, соотносимый с другими астрономическими данными. Скорее, эти замечания передают особенности той культуры, к которой принадлежал наблюдатель.14
Вот один из многочисленных примеров. В 1528 г. хирург А. Парэ дает следующее описание: “Эта комета была настолько ужасна и страшна, она повергала простой народ в такой ужас, что многие умирали от одного страха; другие же заболевали. Она оказалась необыкновенной длины и была кровавого цвета. Над нею видно было изображение согнутой руки, державшей громадный меч, как будто бы она хотела кого-то поражать. У конца острия блестели три звезды. По обеим сторонам исходящих из этой кометы лучей виднелось множество окровавленных топоров, ножей и мечей, среди которых заметно было много отрубленных человеческих голов, с взъерошенными волосами”.15
Можно было бы подумать, что данный фрагмент, написанный врачом, очевидно, разделявшим некоторые средневековые суеверия, не может иметь доказательной силы как астрономическое свидетельство. Тем не менее, известно, что просвещенный астроном И. Кеплер, открывший законы движения планет, признавал, что хотя кометы могут и должны изучаться астрономами, их появление, несомненно, заключает в себе грозное предзнаменование. Рисунки комет Гевелия, творившего на исходе XVII столетия, тоже далеки от натурализма и напоминают, скорее, искусно исполненные секиры, ножи и мечи чем то, что привык видеть в комете современный наблюдатель.16
Народные верования прочно связывали появление комет с предзнаменованием ухудшения здоровья, болезни и даже гибели суверена. По данным Н. К. Фламмариона, кометы появлялись при кончине Константина Великого17 (336 г.), Атиллы (453), императора Валентиниана III (455), Меровея (577), Хильперика I (584), императора Маврикия (602), Мухаммеда (632), Людовика Благочестивого (837), Людовика I Немецкого (875), польского короля Болеслава I Храброго (1024), французского короля Роберта II Благочестивого (1033), польского короля Коземира (1058), французского кор