Болезни, сцепленные с полом , в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на Х-хромосоме , поскольку Y-хромосома несет небольшое число генов. С Y-хромосомойсцеплены некоторые нарушения половой дифференцировки .
На Yp1a локализуется ген SRY , кодирующий фактор развития яичка . Этот ген клонирован; он содержит 900 нуклеотидов и характеризуется высоким консерватизмом у разных млекопитающих. Мутации гена SRY изменяют генетический пол и нарушают формирование гонадного пола.
Описано более 370 болезней, сцепленных (или предположительно сцепленных) с Х-хромосомой . Тяжесть заболевания зависит от пола. Полные формы болезни проявляются преимущественно у мужчин, поскольку они гемизиготны по генам, локализованным на Х-хромосоме. Если мутация затрагивает рецессивный сцепленный с Х-хромосомой ген ( XR-болезнь ), то гетерозиготные женщины здоровы, но являются носительницами гена (а гомозиготы в большинстве случаев летальны). Если мутация затрагивает доминантный сцепленный с Х-хромосомой ген ( XD-болезнь), то у гетерозиготных женщин болезнь проявляется в легкой форме (а гомозиготы летальны). Важнейшее свойство болезней, сцепленных с Х-хромосомой , - невозможность их передачи от отца к сыну (поскольку сын наследует Y-, а не Х-хромосому отца).
