группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»)[1].
БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера[2][3][4]. Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне. При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях[5]. Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.
Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 и также зависит от популяции[6]. Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.
Эволюция пищеварительной системы в ряду позвоночных представляет яркий пример постепенной дифференциации простого органа — прямой кишечной трубки в сложную систему органов, выполняющих отдельные функции пищеварения. кроме того, передний отдел кишечной трубки — ротоглоточная полость — дифференцируется в особую систему органов дыхания. этот процесс дифференциации наблюдается также и в эмбриональном развитии. первичным зачатком пищеварительной системы является энтодермальная трубка, замкнутая спереди и переходящая в нервно-кишечный канал сзади. ротовая полость развивается из эктодермального выпячивания (stomodeum) и прорывается в кишечник. эктодермальное впячивание (proctodeum) в задней части трубки образует анальное отверстие. в результате дифференциации пищеварительный тракт образует следующую систему органов: 1) ротовая полость — орган захватывания пищи, несущий зубы, различные ротовые железы, язык; 2) глотка — несет дыхательную функцию: у рыб — через жаберные щели и плавательный пузырь, у наземных позвоночных в глотке образуется перекрест пищевого и дыхательного путей при установлении связи глотки с ноздрями и легкими, кроме того, глоточная часть кишечника является местом возникновения важных желез внутренней секреции — щитовидной железы (gl. thyreoidea) и зобной железы (gl. thymus); 3) пищевод; 4) желудок — орган переработки пищи; 5) двенадцатиперстная кишка — важный раздел кишечника, где происходит переваривание жиров и белков деятельности двух пищеварительных желез — печени (hepar) с желчным пузырем и поджелудочной железы (pancreas); 6) тонкие кишки различной длины, где происходит всасывание переваренной пищи; 7) слепая кишка, образующаяся только у высших позвоночных; 8) толстая кишка как резервуар для окончательного отделения непереваренных остатков усвояемой пищи; 9) прямая кишка, в которой оформляются каловые массы, она открывается анальным отверстием либо в клоаку, либо прямо наружу.
Развитие начинается с распускания почек. когда почечные чешуи , начинается интенсивный рост побега. побег удлиняется за счет деления клеток конуса нарастания и образования новых участков стебля с листьями и почками. за делением следует растяжение клеток и, следовательно, удлинение побега. по мере удаления от конуса нарастания способность клеток к делению ослабевает и вскоре совсем утрачивается. происходит дифференциация клеток в клетки постоянных тканей (покровных, основных, механических и проводящих). однако у ряда растений долгое время активно растут основания междоузлий побега. такой рост называется вставочным ( у пшеницы, у бамбука). стебли растут быстро, например у бамбука за сутки могут вырасти более чем на 1 метр.
группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»)[1].
БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера[2][3][4]. Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне. При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях[5]. Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.
Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 и также зависит от популяции[6]. Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.