Question

Учеловека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. в некоторых семьях эта болезнь зависит от сцепленного с полом гена. болезнь зарегистрирована только у мальчиков. если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции? лучше с

Answer 1

Такое заболевание как псевдогипертрофическая мускульная дистрофия наследуется по рецессивному механизму и передаётся от матери к сыновьям, которые умирают. У сыновей одна Х-хромосома и рецессивный ген проявляется в виде смертельной болезни. Дочерям матери передают рецессивный ген, который не проявляется, но имеется в генотипе. Дочери передадут своим сыновьям этот ген, и они заболеют, и дочерям, которые становятся носительницами. Таким образом заболевание сохраняется в человеческой популяции.

Answer 2

Добрый день!

Псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (ПМД) - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую дегенерацию и ослабление мышц. Заболевание проявляется в детском возрасте и приводит к утрате подвижности и дыхательной недостаточности, что в конечном итоге может приводить к смерти пациента.

Вы спрашиваете, почему это заболевание не исчезает из популяции, если больные мальчики умирают до рождения. Позвольте объяснить это вам пошагово:

1. ПМД является генетическим заболеванием и передается от родителей к детям в результате наличия особого гена на одном из половых хромосом. Этот ген называется «рецессивным геном», что означает, что для развития заболевания оба половых хромосомы должны нести этот ген (у девочек есть две половые Х-хромосомы, а у мальчиков - Х и У).

2. У мальчиков, унаследовавших рецессивный ген от своей матери, вероятность заболевания ПМД составляет примерно 50%. Однако, поскольку мальчики наследуют только одну Х-хромосому от своей матери, они не могут перенести рецессивный ген, а только принимать его. В результате этого только у мужчин может проявиться ПМД.

3. Поскольку больные мальчики с ПМД обычно умирают до рождения или в раннем детстве, они не могут передать свой ген потомству, и никто из их потомков не будет испытывать ПМД.

4. Однако рецессивный ген может находиться у женщин, которые являются носителями, то есть не имеют признаков болезни, но могут передать потенциально опасный ген своим детям. Когда носительница гена ПМД имеет ребенка с мужчиной, у которого нет гена ПМД, в каждой беременности существует 25% вероятность, что ребенок унаследует две копии рецессивного гена и будет больным ПМД.

5. Таким образом, даже если больные мальчики умирают до своего рождения, рецессивный ген ПМД может передаваться от поколения к поколению через носительниц гена. Потому что носительницы могут иметь и здоровых детей, и детей, у которых также будет риск развития ПМД.

6. Частота заболевания ПМД в популяции связана с тем, насколько часто рецессивный ген появляется у носителей и как часто происходят случаи сопряжения пола. Если в популяции количество носителей рецессивного гена велико или есть случаи сопряжения пола, заболевание будет сохраняться в популяции в течение поколений.

Таким образом, основываясь на механизмах наследования/передачи гена ПМД, мы можем объяснить, почему это заболевание не исчезает из популяции, даже если больные мальчики умирают до рождения.