Question

Больная Т., 27 лет, направлена в МГК по поводу бесплодия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142см, вес 50 кг, короткая шея с крыловидными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок, Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски ихрезко втянуты. Половое оволосение скудное. Интеллект не нарушен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая, недоразвитая матка. Дерматоглифика с грубыми патологическими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен, В родословной случаев низкорослости и бесплодия не известно.ответить на во письменно.1.Какой диагноз можно поставить женщине?2.Какой можно ожидать у нее кариотип?3.Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?4.Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи​

Answer 1

1. Основываясь на симптомах и обследовании, можно предположить, что у женщины могут быть симптомы синдрома Тернера. Синдром Тернера - генетическое заболевание, обусловленное отсутствием или неполным развитием одного из половых хромосом X у женщин. Это генетическое расстройство может привести к различным физическим и развитию связанными проблемами, такими как недоразвитие репродуктивной системы, низкий рост, пигментированные родинки на коже и другие признаки, описанные в вопросе.

2. Ожидается, что у данной женщины кариотип будет XO (45,X), что означает отсутствие одной из половых хромосом X. Это типичный кариотип для синдрома Тернера.

3. Решающими признаками для постановки диагноза синдрома Тернера могут быть:
- Отсутствие менструаций (аменорея) и недоразвитие матки;
- Низкий рост и отклонения в развитии скелета, такие как искривление ключицы и позвоночника;
- Наличие пигментированных родинок на коже;
- Недоразвитие молочных желез и аномалии в половом развитии.

4. План беседы о роли МГК (материнская группа крови) в планировании здоровой семьи может включать следующие темы:
- Объяснение роли генетического анализа и его значение при планировании беременности;
- Пояснение, что синдром Тернера является генетическим заболеванием и может быть передан от матери к дочерям;
- Обсуждение возможности использования методов вспомогательной репродукции, таких как донорская яйцеклетка или суррогатное материнство, для достижения беременности;
- Предоставление информации о доступных медицинских ресурсах и поддержке для женщин с синдромом Тернера и их семей;
- Подчеркивание важности консультации с врачом-генетиком для получения более детальной информации о возможностях и рисках при планировании беременности.

Этот план беседы охватывает основные аспекты, связанные с ролью МГК в планировании здоровой семьи для женщины с синдромом Тернера. Важно помнить, что конкретные вопросы, ответы и рекомендации могут отличаться в зависимости от наблюдающего врача и ситуации каждой отдельной пациентки.