Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:
неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;
признаки, характерные для отдельных синдромов;
патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».
Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.
Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.
1. Отделяет клетку от внешней среды.
2. Выполняет защитную функцию.
3. Воспринимает воздействия внешней для клетки среды.
4. Осуществляет транспортную функцию, обладая избирательной проницаемостью по отношению к различным химическим веществам (вода, низкомолекулярные вещества, ионы, аминокислоты, сахара и др.). Одни из веществ проходят через мембрану из внеклеточной среды в клетку и наоборот, для других веществ мембрана непроницаема.
5. Электрическая функция мембраны возбудимых тканей (нервной, мышечной, железистой) связана с ее проницаемостью для ионов калия, натрия, кальция и др., со поддерживать ионный градиент (калий внутри клеток, а натрий вне клеток).
6. Образует межклеточные контакты с соседними клетками:
· простые соединения в виде зубчатого шва – выросты цитолеммы одной клетки внедряются между выростами соседней;
· сложные контакты образованы:
а) плотно прилегающими оболочками,
б) синапсами, которые осуществляют передачу возбуждения и торможения в одном направлении,
в) нексусами, которые имеют специальные белковые структуры.
Все функции клеток регулируются специфическими белками –ферментами. Эта регуляция осуществляется путем усиления или угнетения синтеза ферментов и может быть направлена на изменение активности синтезированных ферментов (усиление или торможение). В обоих регуляции внутриклеточных процессов участвуют гормоны, медиаторы, а также продукты, синтезируемые в самой клетке. В последнем случае регуляция генетического контроля функции клеток осуществляется по принципу обратной связи.
9498447478748
Объяснение:
94847574748489,9,9,98*7