Пробанд має захворювання - галактоземію (порушення вуглеводного обміну, яке передається аутосомно-рецесивним шляхом. Його батьки не мають цього захворювання. Відомо, що по лінії матері це захворювання мав прадід, а інші родичі не мали. Дружина пробанда не має цього захворювання, у її родині також це захворювання не траплялося. Побудуйте родовід (з правилами можна ознайомитися на наступній сторінці). Установіть генотипи пробанда і його батьків. Якою є ймовірність народження в пробанда дитини з цим захворюванням?
Строение инфузории туфельки:
1 — Реснички, 2 — Пищеварительные вакуоли, 3 — Макронуклеус, 4 — Микронуклеус, 5 — Сократительная вакуоль, 6 — Клеточный рот, 7 — Порошица
Для представителей типа характерным является сложный ядерный аппарат. У инфузории-туфельки вегетативное ядро, или макронуклеус, регулирует обменные процессы в клетке и является полиплоидным. Генеративное ядро — микронуклеус — значительно меньших размеров, обычно диплоидное и отвечает за передачу наследственной информации при половом процессе и размножении. Питается инфузория бактериями, водорослями и одноклеточными животными, которые движением более крупных ресничек «загоняются» в углубление, называемое «клеточным ртом» . Далее пищевая частица проходит через «клеточную глотку» в цитоплазму, где вокруг нее формируется пищеварительная вакуоль. По мере продвижения пищеварительной вакуоли в эндоплазме под действием ферментов в ней происходит процесс переваривания пищи. Непереваренные остатки выбрасываются наружу через специальное отверстие — порошицу, которое расположено на заднем конце тела. Паразитические инфузории всасывают питательные вещества всей поверхностью тела (осмотическое питание) . Дыхание и выделение жидких продуктов обмена происходит так же, как и у всех простейших. Две сократительные вакуоли, расположенные на переднем и заднем концах тела, осуществляют осморегуляцию. Каждая из них состоит из центрального резервуара и расположенных венчиком 5-7 приводящих каналов. Жидкость из цитоплазмы собирается по каналам в центральный резервуар, который выводит ее из клетки, сокращаясь каждые 20-25 секунд. Сокращение вакуолей происходит поочередно.
Размножается инфузория-туфелька бесполым поперечным делением на две части. Начинается размножение с деления ядер. Микронуклеус проходит митотическое деление, а макронуклеус перешнуровкой делится пополам, но предварительно в нем происходит удвоение количества ДНК. Последним этапом процесса бесполого размножения является разделение цитоплазмы поперечной перетяжкой. Кроме того, для инфузории характерен половой процесс — конъюгация, во время которого происходит обмен генетической информацией. Половой процесс сопровождается перестройкой ядерного аппарата. Макронуклеус разрушается, а микронуклеус делится мейотически с образованием четырех ядер. Три из них отмирают, а оставшееся ядро делится еще раз митозом и образует женское и мужское гаплоидные ядра. Две инфузории временно соединяются цитоплазматическими мостиками в области ротовых отверстий. Мужское ядро переходит в клетку партнера и сливается там с женским ядром. После этого восстанавливается макронуклеус и инфузории расходятся. Таким образом, при конъюгации происходит обновление генетической информации, появление новых признаков и свойств без увеличения числа особей, поэтому конъюгацию нельзя назвать размножением. В жизненном цикле инфузории-туфельки конъюгация чередуется с бесполым размножением.