обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.)
Многие наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ, диагностируются с биохимических методов. Они позволяют выявить либо аномальные белки-ферменты, либо промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни. Сегодня установлено более 1 тыс. заболеваний и нарушений обмена веществ у человека, имеющих наследственную природу.
В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.
Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии; 2) снижение зрения и слуха; 3) непереносимость некоторых пищевых продуктов; 4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.
Самостоятельная работа . составьте пищевую цепь: сосна, куница, дятел, сосновый пилильщик, белка. 2. составьте пищевую сеть, имеющую место в степи: дождевой червь, жаворонок, степная гадюка, прыткая ящерица, тимофеевка, степная кобылка, мятлик, пустельга, полевая мышь. сколько пищевых цепей может содержать эта трофическая сеть? тестсамые длинные пищевые цепи встречаются: а) в водных экосистемах; б) в экосистемах гор; в) в тундровых экосистемах; г) в степных экосистемах.2. примером детритной пищевой цепи можно считать последовательность: а) трава, корова, человек; б) листва, тля, божья коровка; в) опавший лист, дождевой червь, скворец, сокол; г) фитопланктон, зоопланктон, снеток, окунь.3. экосистемы с участием только гетеротрофов обычно возникают: а) на лугу; б) в березовых рощах; в) в пещерах с экскрементами летучих мышей; г) на скалах и обрывах.4. сообщество живых организмов и среды их обитания, составляющее единое целое на основе устойчивого взаимодействия между элементами живой и неживой природы, называется: а) популяциейб) экосистемойв) биосферойг) биоценозом.5. организмы, питающиеся готовыми органически ми веществами, относятся к: а) автотрофамб) гетеротрофамв) продуцентам г) хемотрофам.
Многие наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ, диагностируются с биохимических методов. Они позволяют выявить либо аномальные белки-ферменты, либо промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни. Сегодня установлено более 1 тыс. заболеваний и нарушений обмена веществ у человека, имеющих наследственную природу.
В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.
Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.