У здорового человека содержится 23 пары здоровых хромосом, из которых 22 пары — аутосомы и одна пара — половые. В соматических клетках (те, которые формируют тело организма) хромосомы одной пары всегда одинаковы по размерам, кроме последней, половой: у женщин это XX, а у мужчин — XY. В генетике существует так называемый анализ на кариотип, благодаря которому можно выяснить, каково количество хромосом у того или иного человека. Если их количество отличается от стандартного (не 46, а 45 или 47), то это может говорить о наличии генетического заболевания, наиболее известным из которых является синдром Дауна. Обычно у людей с данным синдромом 47 хромосом, хотя существуют иные формы заболевания. Синдром назван в честь доктора Джона Дауна, который стал первым человеком, его описавшим в 1866 году. Кстати, люди, страдающие заболеванием, достаточно неплохо обучаются, а вот средняя продолжительность их жизни составляет лишь около 50 лет. Они нередко вступают в браки и даже рожают детей. Правда, они же чаще других страдают от недугов, поскольку у них ослаблен иммунитет.
Гены подразделяют на аллельные и неаллельные, в зависимости от места их расположения. Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом.
Виды взаимодействия неаллельных генов:
Комплементарное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. Пример - наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.
Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Гены, которые подавляют действие других генов, называются генами-ингибиторами. Пример. Доминантный - наследственные заболевания людей совпадают с группами крови. Рецессивный - «бомбейский феномен». У человека встречаются тяжёлые генетические заболевания, связанные с отсутствием в организме какого-либо фермента. Иногда такие болезни связаны с эпистазом, при котором вещества, возникающие при деятельности гена-ингибитора, препятствуют образованию жизненно важных ферментов, закодированных в другом гене.
Полимерия — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Пример. цвет кожи у людей, зависит от четырёх генов.
Плейотропност -. зависимость нескольких признаков от одного гена получила название плейотропности. Это явление было обнаружено ещё Менделем, заметившим, что у растений гороха с красными цветками стебли всегда темнее, чем у особей с белыми цветками.
