1. С специально разработанной автоматической процедуры создана максимально полная выборка пространственных наложений высококачественных структур белков с высокой степенью гомологии по последовательности. На основе анализа этих наложений разработан количественный критерий, позволяющий обнаружить действительные структурные отличия на фоне экспериментальных ошибок.
2. Показано, что одним из основных механизмов реакции белка на аминокислотную замену, который реализуется в среднем для каждой третьей замены, является локальная деформация структуры. Охарактеризованы общие свойства локальных деформаций структуры. Приведены количественные оценки вероятности для замен разных типов вызывать локальную деформацию структуры.
3. В результате анализа структур, для которых известна ассоциация с различными заболеваниями, установлено, что локальное изменение структуры в области замены является одним из механизмов возникновения патологии.
4. В банке данных последовательностей белков Swiss-Prot найдены варианты аминокислотных замен в человеческих белках, ассоциированные с заболеваниями или нарушениями функции белков.
5. На основе анализа этих случаев сформулирован ряд правил, позволяющих с высокой достоверностью предсказать возможное фатальное влияние аминокислотной замены на функции белка. Предварительная оценка показывает, что не менее 30% устойчиво существующих в человеческой популяции однонуклеотидных мутаций, приводящих к замене аминокислотного остатка, могут оказывать негативное влияние на функции белков:
Клони́рование (англ. cloning от др.-греч. κλών — «веточка, побег, отпрыск») — в самом общем значении — точное воспроизведение какого-либо объекта. Объекты, полученные в результате клонирования, называются клонами.
Клони́рование челове́ка — прогнозируемая методология, заключающаяся в создании эмбриона и последующем выращивании из эмбриона людей, имеющих генотип того или иного индивида, ныне существующего или ранее существовавшего.
Термины клон, клонирование первоначально использовались в микробиологии и селекции, после — в генетике, в связи с успехами которой и вошли в общее употребление. Надо добавить, что их популяризации в значительной мере также литература, киноискусство и компьютерные игры[источник не указан 1339 дней].
Почка - это маленький побег растения, который ещё не развился. В почке прячутся листики, они сложены вдоль или свёрнуты в трубочку.Весной начинает таять снег, почва постепенно оттаивает, и корни дерева начинают всасывать воду с растворёнными в ней минеральными веществами. Весенние соки поднимаются вверх по стволу к сучьям, наполняют собой почки, а они надуваются, разбухают, готовятся лопнуть. Листочки, спрятанные в почке, начинают расти, а когда они становятся большими и перестают помещаться в почку, то она лопается.
1. С специально разработанной автоматической процедуры создана максимально полная выборка пространственных наложений высококачественных структур белков с высокой степенью гомологии по последовательности. На основе анализа этих наложений разработан количественный критерий, позволяющий обнаружить действительные структурные отличия на фоне экспериментальных ошибок.
2. Показано, что одним из основных механизмов реакции белка на аминокислотную замену, который реализуется в среднем для каждой третьей замены, является локальная деформация структуры. Охарактеризованы общие свойства локальных деформаций структуры. Приведены количественные оценки вероятности для замен разных типов вызывать локальную деформацию структуры.
3. В результате анализа структур, для которых известна ассоциация с различными заболеваниями, установлено, что локальное изменение структуры в области замены является одним из механизмов возникновения патологии.
4. В банке данных последовательностей белков Swiss-Prot найдены варианты аминокислотных замен в человеческих белках, ассоциированные с заболеваниями или нарушениями функции белков.
5. На основе анализа этих случаев сформулирован ряд правил, позволяющих с высокой достоверностью предсказать возможное фатальное влияние аминокислотной замены на функции белка. Предварительная оценка показывает, что не менее 30% устойчиво существующих в человеческой популяции однонуклеотидных мутаций, приводящих к замене аминокислотного остатка, могут оказывать негативное влияние на функции белков: