Question

Пробанд – здоровая замужняя женщина, обратившаяся в медико-генетическую консультацию по во о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаями маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее родители, брат и сестра здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии - тетка, две ее дочери, дед и бабка здоровы. По отцовской линии имеются здоровые тетка и дядя. Двоюродный брат от тетки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдала сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две сестры его, племянница и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите, через кого из поколения дедов передается ген предрасположенности к болезни

Answer 1

Для составления родословной и определения передачи генетической предрасположенности к маниакально-депрессивному психозу, рассмотрим внимательно предоставленную информацию.

1. Пробанда (женщина) является здоровой, текущее состояние ее родителей, брата и сестры также здоровы. Она обратилась в медико-генетическую консультацию из-за случаев маниакально-депрессивного психоза в семье.

2. По материнской линии пробанды: тетка, две ее дочери, дед и бабка здоровы.

3. По отцовской линии пробанды: здоровые тетка и дядя.

4. Двоюродный брат от тетки пробанды является здоровым, но двоюродная сестра от дяди болеет маниакально-депрессивным психозом.

5. Сестра бабки по отцовской линии страдала маниакально-депрессивным психозом.

6. Муж пробанды, его две сестры, племянница и родители мужа также здоровы. Дед и бабка мужа тоже были здоровы.

Теперь мы можем составить родословную:

Дед Бабка
| |
Муж --- Сестры --- Племянница --- Пробанда --- Брат --- Сестра
| |
Тетка --- Бабка с маминой стороны Двоюродная сестра пробанды
|
Две дочери
тетки

Из родословной видно, что маниакально-депрессивный психоз передается через материнскую линию. Болезнь пробанды может быть связана с ее бабкой по материнской линии, так как она страдала маниакально-депрессивным психозом. Также, поскольку двоюродная сестра от дяди пробанды болеет этой же болезнью, есть вероятность, что генетическая предрасположенность может быть унаследована через отцовскую линию.

Однако, чтобы подтвердить наличие гена предрасположенности к маниакально-депрессивному психозу в родословной пробанды, необходимо провести дальнейшие генетические исследования и консультации с медиками для определения точного механизма наследования и оценки рисков для потомства.